Діти з синдромом Дауна

Що таке синдром Дауна?

Сучасні наукові напрямки, пропонують розглядати синдром Дауна не як хвороба, а як певний стан, яке обумовлено перевищенням генетичного матеріалу в 21 парі хромосом (трисомія). Це означає, що при синдромі Дауна з’являється додаткова 47 хромосома, в нормі їх 46 або 23 пари.

Синдром Дауна вперше описав англійський лікар Д. Даун в кінці XIX століття.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна?

Причини народження дитини з синдромом Дауна

Причиною народження дітей з синдромом Дауна є перевищення генетичного матеріалу в 21 парі хромосом (трисомія). Це означає, що при синдромі Дауна з’являється додаткова 47 хромосома, в нормі їх 46 або 23 пари.

Фактором, який впливає на виникнення цього стану (дисфункція специфічного білка під час ділення генетичного матеріалу) є вік матері – дуже рання або пізня вагітність. Якщо вік матері перевищує 40 років ймовірність народження дитини синдромом Дауна 1:100 (статистика в різних джерелах варіюється, має тенденцію до зростання числа випадків). Також впливає і вік батька, але в меншій мірі. Це пов’язано з тим, що з віком у чоловіків і жінок зростає ймовірність, що в сперматозоїдах і яйцеклітині не буде необхідної кількості хромосомного набору. З цією метою всім жінкам після 35 років під час вагітності рекомендовано проходити перинатальну діагностику.

Причиною також може бути спорідненість між батьками, це збільшує ймовірність прояву будь-якого генетичного захворювання

Неправильний спосіб життя, шкідливі звички, стреси та перенесені захворювання під час вагітності, впливають на розвиток плоду, та на виникнення синдрому Дауна в меншій ступені.

Роздивимось більш детально причини і фактори, які провокують появу синдрому Дауна.

У момент зачаття відбувається випадковий збій в з’єднанні жіночої і чоловічої хромосом, при цьому виникає зайва копія хромосоми в 21-й парі. Внаслідок цього у таких дітей є зовнішні характерні відмінності і особливості в розвитку. Хвороба Дауна виникає у хлопчиків і дівчаток однаково часто.

Фахівці знайшли зв’язок між віком матері і частотою випадків народження дітей з хворобою Дауна. Чим вище вік матері, тим більше вірогідності народження дитини з СД.

• Мати старше 45років – 1 на 19 новонароджених дітей.
• Матері від 35 – 39років – 1 на 214 новонароджених дітей.
• Матері до 30 років – 1 на 1000 новонароджених дітей.
• Матері від 20 – 24 років – 1 на 1500 новонароджених дітей.

Вчені проводили дослідження в Данії, і виявили що вік батька також впливає і доповнює вплив віку матері на народження дитини з синдромом Дауна.

Досягнення в області пренатальної діагностики, дозволили знизити відсоток народження дітей з цим синдромом, шляхом переривання вагітності. Таким чином народжується не 1 дитина з СД на 700, а 1 на 1100. Комплексна допологова діагностики першого і другого триместру вагітності, з різними лабораторними дослідженнями та УЗД, допомагають виявити патології плода у внутрішньоутробному періоді.

Симптоми синдрому Дауна у дитини

Синдром Дауна має свою характерну симптоматичну картину, яка сильно виражається і в зовнішньому вигляді особистості. Ознаки можна побачити ще в утробі матері вчасно УЗД.

Крім характерного габітусу (дивитися «ознаки синдрому Дауна») дітям з синдромом Дауна також властиво наявність різних вроджених патологій серця, порушень зору і слуху, м’язова гіпотонія, дисфункція щитовидної залози.

Так як синдром Дауна діагностується відразу при народженні (часто і до) батьки можуть не втрачати час і відразу ж починати раніше втручання (стимуляція, формування, розвиток фізичної, інтелектуальної, комунікаційної сфер дитини) обов’язково в міждисциплінарну команду: медики, педагоги (корекційні педагоги) , реабілітологи, корекційні батьки і т.д.

Характерні особливості дітей з синдромом Дауна за сферами:

Рухова сфера: загальні порушення великої і дрібної моторики, властива моторна незручність, часто плоскостопість, м’язова гіпотонія, надмірна рухливість в суглобах, сповільненість реакцій.

Рекомендації: насичувати життя дитини з синдромом дауна руховими активностями: ходьбою, танцями, плаванням, ЛФК.

Пізнавальна сфера. Інтелект. Хвороба Дауна супроводжується інтелектуальною недостатністю (розумовою відсталістю у легкій і помірного ступеня). Зорове сприйняття краще розвинене, ніж слухове (всю інформацію рекомендовано подавати з візуальної підтримкою: малюнок, фото, піктограма). Краще розвинена і пам’ять в зорової модальності (сильні сторони дитини). Важливо максимально насичувати сенсорну сферу дитини, розширюючи його досвід і роблячи акцент на інші системи сприйняття. Складнощі виникають з передачею досвіду і генералізація отриманих знань. Діти з синдромом Дауна можуть швидко втрачати, як здавалося засвоєні навички, їм складно переносити отриманий досвід на аналогічні ситуації. Тому з дитиною з синдромом Дауна постійно потрібно закріплювати отримані знання в різних життєвих контекстах.

Рекомендації для розвитку дітей з синдромом Дауна​

Заняття у психолога, корекційного педагога, для батьків: задавати дітям з хворобою Дауна доступні питання і давати можливість, не кваплячи їх, відповідати, це буде розвивати мислення і пам’ять дитини.

Комунікація: у дітей з синдромом Дауна майже завжди спостерігаються різні мовні порушення, пов’язані з труднощами артикуляції і загальної м’язової гіпотонією. Пасивний словниковий запас дитини з синдромом Дауна значно більше активного, що означає, що дитина дуже багато чого розуміє, але не може пояснити. Діти з синдромом Дауна все сказане сприймають буквально, дорослому потрібно це враховувати в побудові інструкцій і запитань.

Рекомендації: відвідування логопеда, батькам важливо приділити велику увагу засвоєнню дитиною навичок читання і письма, через читання мова дитини буде поліпшуватися (не перестаратися).

Сильною стороною дитини з синдромом Дауна є великий потенціал соціалізації та інтеграції, хороший рівень соціальної адаптації. Але розкриття цього потенціалу буде можливим тільки за умови постійної і кропіткої роботи батьків разом з фахівцями.